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昆明市儿童医院入选国家级名单成为全国罕见病诊疗协作网医院
作者:    来源:    时间:2019-03-18    【字体:

  为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益。近期,国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,遴选了罕见病诊疗能力较强,诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建全国罕见病诊疗协作网。昆明市儿童医院成为全国罕见病诊疗协作网医院,全云南省仅有10家医院入选该名单。在云南,罕见病,并不罕见。我国人口基数大,罕见病人口数量已达3000多万,约占世界罕见病人口的1/3。云南省作为我国少数民族聚居地,已经发现儿童罕见病 约200多种。罕见病80%是由于基因缺陷导致,具有遗传性。20%基因型、表型未知。导致罕见病难于诊断、不易认知,容易造成误诊、漏诊。早期发现、早期干预是目前罕见病防治的最佳途径。

  昆明市儿童医院在诊疗过程中已发现200多种罕见病,病例数相对较多的罕见病包括:Williams综合征、Rett综合征、枫糖尿症、脆性X染色体综合征、小儿甲基丙二酸血症、Tunner综合征(先天性卵巢发育不全)、神经皮肤综合征、先天性多发性关节挛缩症、成骨不全症、原发性免疫缺陷病、瓦登伯格综合征等。

  医院康复医学科、内分泌遗传代谢科、神经内科、风湿免疫科、耳鼻咽喉头颈外科、血液科、新生儿科、感染科具备丰富的开展罕见病诊治的经验和技术。医院儿研所现已开展针?#38498;?#35265;病患者的相关基因检测服务项目以及串联?#21183;?#26816;测项目,能够免费为罕见病患儿提供相应的分子诊断服务,帮助临床更好地准确诊断疾病。其他可诊治的罕见病相关疾病包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常?#32422;?#30149;及氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病及罕见病。

  在每年的“国际罕见病日?#20445;?#26118;明市儿童医院也会开展义诊活动,加强罕见病健康教育,?#21344;?#32597;见病防治知识,提高公众认知度,营造良好的防治?#32938;?#21644;关爱罕见病患者的良好氛围,增强罕见病患者及其家庭面对人生的勇气与信心;同时也希望能够号召更多普通市民去关爱罕见病患者,让社会更深地了解罕见病、关注罕见病,启发人们正确地去面对并肩负起人类传承共同的责任。

 

 

 

 

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